Cystinose ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselstörung, die zu einer Speicherung von Cystin in den Zellen vieler Organe des Körpers führt. Der Erbgang dieser Erkrankung ist autosomal-rezessiv, das heißt: Wenn beide Eltern einen Gendefekt in sich tragen, der sie nicht krank macht, kann es sein, dass ihr Kind beide Gene erbt und z.B. mit Cystinose geboren wird. 

Bitte informieren Sie sich bei der Anmeldung über die hier erforderlichen Ein- und Überweisungsunterlagen.

Frühgeborene und Säuglinge mit besonderen Erkrankungen und Komplikationen sind eventuellen Risiken für ihre weitere Entwicklung ausgesetzt. Wir bieten allen Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht unter 1500 g oder einer Geburt vor der 33. Schwangerschaftswoche regelmäßige entwicklungsneurologische Nachuntersuchungen zur Früherkennung von möglichen Langzeitfolgen an.

In den Untersuchungsterminen nehmen wir uns auch viel Zeit, über andere medizinische und psychologische Aspekte zu sprechen, die die Familien von Frühgeborenen und kranken Säuglingen belasten. Teil der Untersuchungen ist auch ein (für die Familien natürlich freiwilliger) Entwicklungstest (Bayley-Test) im Alter von zwei Jahren, wie er für alle Perinatalzentren der höchsten Versorgungsstufen vorgeschrieben ist.

In der Regel kommen wir auf die Familien direkt zu, für die eine Teilnahme an den Nachuntersuchungen vorgesehen oder sinnvoll ist. Natürlich steht das Angebot auch den Familien von Frühgeborenen offen, deren Kinder in anderen Kliniken geboren wurden.

In der Monitorsprechstunde betreuen wir Kinder, die mit einem Heim-Überwachungsmonitor mit Speicherfunktion überwacht werden müssen. Dazu gehören beispielsweise folgende Patientengruppen:

• ehemalige Frühgeborene oder Neugeborene mit z.B. Apnoe-Bradykardie-Syndrom, bronchopulmonale Dysplasie
• Säuglinge mit Gefahr für Obstruktionen bei oro-fazialen Dysmorphien (z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte)
• Kinder nach lebensbedrohlichen unklaren Ereignissen (sog. ALTE)
• Kinder, in deren Familie ein plötzlicher Kindstod aufgetreten ist.

Die Eltern erhalten noch während des stationären Aufenthaltes eine Reanimationsschulung sowie eine Einweisung in das Gerät. Die Auslesung/ Auswertung des Monitorspeichers erfolgt während unserer Sprechstunde. Dort werden die erfassten Ereignisse bewertet und die Eltern in Abhängigkeit von der Situation ihres Kindes beraten.